基(ji)因測(ce)序儀，是壹(yi)種(zhong)在(zai)醫(yi)學領(ling)域適(shi)用(yong)的儀(yi)器(qi)。
 

　　基(ji)因(yin)分(fen)析(xi)儀(yi)采(cai)用(yong)毛細管電泳(yong)技(ji)術取(qu)代傳(chuan)統(tong)的(de)聚(ju)丙(bing)烯(xi)酰(xian)胺(an)平板(ban)電(dian)泳(yong)，應(ying)用(yong)四色(se)熒光(guang)染料(liao)標(biao)記的ddntp(標記(ji)終(zhong)止(zhi)物(wu)法)，因此(ci)通過(guo)單引物(wu)pcr測(ce)序反應，DNA測(ce)序儀生(sheng)成(cheng)的(de)pcr產物(wu)則是(shi)相(xiang)差(cha)1個堿基的(de)3末端(duan)為4種不同熒光(guang)染料(liao)的(de)單鏈(lian)dna混合物(wu)，使得四種(zhong)熒光(guang)染料(liao)的(de)測(ce)序pcr產物(wu)可(ke)在壹(yi)根(gen)毛(mao)細管內電泳(yong)。
 

　　從而(er)避免(mian)了(le)泳(yong)道(dao)間遷(qian)移(yi)率(lv)差(cha)異的(de)影(ying)響，大大提高了測(ce)序的準度(du)。由於(yu)分子(zi)大小(xiao)不(bu)同，在毛(mao)細管電泳(yong)中的遷(qian)移(yi)率(lv)也(ye)不同(tong)，當(dang)其通過(guo)毛(mao)細管讀數窗(chuang)口段時。
 

　　激光(guang)檢(jian)測(ce)器(qi)窗(chuang)口中的ccd(charge-coupled device)攝(she)影(ying)機(ji)檢(jian)測(ce)器(qi)就可(ke)對熒光(guang)分(fen)子(zi)逐(zhu)個進行檢(jian)測(ce)，激(ji)發(fa)的熒光(guang)經光(guang)柵(zha)分(fen)光(guang)，以(yi)區(qu)分(fen)代表(biao)不(bu)同(tong)堿基信(xin)息(xi)的(de)不(bu)同顏(yan)色(se)的(de)熒光(guang)，並在ccd攝影(ying)機(ji)上同步成像，分析(xi)軟(ruan)件(jian)可(ke)自動(dong)將(jiang)不同熒光(guang)轉(zhuan)變為(wei)dna序列，從而(er)達到(dao)dna測(ce)序的目的。分(fen)析(xi)結(jie)果(guo)能(neng)以凝(ning)膠(jiao)電泳(yong)圖(tu)譜、熒光(guang)吸收峰(feng)圖或(huo)堿基(ji)排(pai)列順序等多(duo)種(zhong)形(xing)式輸出。
 

　　它(ta)是(shi)壹(yi)臺(tai)能(neng)自動(dong)灌膠(jiao)、自(zi)動(dong)進(jin)樣、自動(dong)數(shu)據收集(ji)分析(xi)等(deng)全(quan)自動(dong)電(dian)腦控制的測(ce)定dna片段(duan)的堿(jian)基(ji)順(shun)序或大小(xiao)和(he)定量(liang)的高(gao)檔(dang)精密(mi)儀(yi)器(qi)。
 

　　還提供(gong)凝膠高分(fen)子(zi)聚(ju)合物(wu)，包括(kuo)dna測(ce)序膠(pop 6)和genescan膠(pop 4)。這(zhe)些(xie)凝膠顆(ke)粒(li)孔(kong)徑(jing)均(jun)壹(yi)，避免(mian)了(le)配膠條(tiao)件(jian)不壹(yi)致(zhi)對測(ce)序精度(du)的影(ying)響。
 

　　它(ta)主(zhu)要(yao)由毛(mao)細管電泳(yong)裝(zhuang)置(zhi)、macintosh電腦(nao)、彩(cai)色(se)打(da)印機和(he)電(dian)泳(yong)等(deng)附(fu)件(jian)組(zu)成(cheng)。電(dian)腦(nao)中則包(bao)括資(zi)料(liao)收集(ji)，分析(xi)和(he)儀(yi)器(qi)運行等(deng)軟(ruan)件(jian)。它使(shi)用(yong)新(xin)的(de)ccd攝影(ying)機(ji)檢(jian)測(ce)器(qi)，使(shi)dna測(ce)序縮短至(zhi)2.5h，pcr片段大小(xiao)分(fen)析(xi)和(he)定量(liang)分析(xi)為(wei) 10~40min。
 

　　由於(yu)該(gai)儀(yi)器(qi)具有(you)dna測(ce)序，pcr片段大小(xiao)分(fen)析(xi)和(he)定量(liang)分析(xi)等(deng)功(gong)能(neng)，因此(ci)可(ke)進行(xing)dna測(ce)序、雜(za)合子(zi)分(fen)析(xi)、單鏈(lian)構(gou)象多(duo)態(tai)性(xing)分析(xi)(sscp)、微(wei)衛星(xing)序列分析(xi)、長(chang)片(pian)段(duan)pcr、rt-pcr(定量(liang)pcr)等分(fen)析(xi)，臨床上(shang)可(ke)除進(jin)行常(chang)規(gui)dna測(ce)序外，還可(ke)進行(xing)單核(he)苷酸多(duo)態(tai)性(xing)(snp)分析(xi)、基(ji)因(yin)突變檢(jian)測(ce)、hla配型(xing)、法醫學上(shang)的(de)親(qin)子(zi)和(he)個體鑒(jian)定、微(wei)生(sheng)物(wu)與(yu)病(bing)毒(du)的(de)分(fen)型(xing)與(yu)鑒(jian)定等。